Örökletes kötőszöveti betegségek. Navigációs menü

Bőrgyógyászati genetikai szakrendelés | Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika

Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?

örökletes kötőszöveti betegségek

Szerző: WEBBeteg A jobb és a bal kezemen a mutató és a középső ujjakat hátra bírom hajlítani a kézfejemet teljesen meg tudom vele érinteni. Miért tudom hátra hajlítani?

örökletes kötőszöveti betegségek

Valami különös oka van? Tisztelt Kérdező!

örökletes kötőszöveti betegségek

Ha ezen kívül más egyéb tünet nincsen, akkor ez valószínűleg alkati dolog. Vannak azonban örökletes kötőszöveti betegségek is, melyeket komolyan kell venni, mert egyéb szövődmények is jelentkezhetnek.

örökletes kötőszöveti betegségek

Hirdetés A Marfan szindrómáról Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg örökletes kötőszöveti betegségek hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér.

A másik ilyen az Ehlers-Danlos szindróma, de itt is azt lehet észlelni, hogy más ízületeknél is van hipermobilitás.

örökletes kötőszöveti betegségek

Egyéb genetikai rendellenességek Van még több ilyen genetikai rendellenesség, de mégegyszer hangsúlyozom, hogy ezeknél minden esetben egyéb ízületi érintettség is van, illetve sajnos az erek is szakadékonyabbak, meggyengülhet a faluk, mert ugyanaz a kollagén hibádzik, mely az ízületi szalagok felépítésében is részt vesz.

Egy másik ilyen kollagán betegségben a szem fehérje kékes színű lesz, illetve a csontok nagyon törékenyek.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

Ezeket kellene megfigyelni, hogy van-e egyéb kísérő tünet, ha nincs, akkor úgy gondolom, hogy nincsen ilyen rendszerbetegsége.

Hasznosmegbeszélések