Ízületi kezelés vas- és rézkezeléssel. Immunrendszeri hiány

Nevét Nickolaus Friedreich-ről kapta, aki első ízben írta le azt a rendellenességet.

Megaloblasztos anémia

Jellegzetessége a kisagyi idegrostok, a gerincvelői hátsó kötél, a spinocerebellaris és ízületi kezelés vas- és rézkezeléssel pályák degenerációja. Tünetek között szerepelnek a cerebelláris kisagyi végtag- és törzsataxia egyensúly és koordinácós zavarokbotladozó, széles alapú járás nyitott és csukott szemmel egyaránt. Az ataxia általában csípőfájás, hogyan kell kezelni és fiatal felnőtt kor között jelentkezik, gyakran lázas állapot után.

Nehézkessé válik a futás, a felállás. A lábak fáradékonyak, esetenként izomgörcs is jelentkezhet. Jellemzően előbb kialakulnak az állási- járási problémák, aztán jelentkeznek a felső végtagi panaszok. Beszédzavar szintén kialakulhat, de nem a betegség kezdetén. Progresszív, jelentős gerincferdülés scoliosis. A betegek rendszerint alacsonyak, a szellemi képesség megtartott. Nystagmus szemtekerezgéslátó ideg atrophia megjelenhetnek.

Immunrendszeri hiány

Hallás károsodás viszonylag ritkán alakul ki. Mély és vibrációs érzészavar.

Izületi gyulladás

A légzés, a beszéd, a nyelés, a nevetés inkoordinált. A betegség prognózisa lassú év. A betegeknél cukorbetegség, illetve szívizombetegség cardiomyopathia fejlődhetnek ki. A halál oka gyakorta a cardiomyopathia. Minél korábban alakul ki az ataxia korai megjelenésű formaannál korábban kényszerül a beteg tolókocsiba. A mitokondriális vas-anyagcsere zavarát okozó frataxin szint növekedést eredményez a mutáció.

Autoszomális recesszíven öröklődő megbetegedés. A koenzim Q10, vagy annak idebenone nevű származéka hatással lehet a szívpanaszokra, de sajnos a neurológiai tünetekre szinte hatástalan.

Egyéb betegségek

Pes equinovarus Herediter Spasticus paraplegia 7; 13 A herediter spasticus paraplegia HSP egy klinikailag és genetikusan is jól leírt heterogén csoportot alkotó központi idegrendszeri öröklődő megbetegedés. A betegség legfontosabb alapeleme a lassan, progresszív módon kialakuló alsó végtagi gyengeség, és az izmok feszességével együtt járó alsó végtagi bénulás. A betegség lényegében a gerincvelőben az alsó végtagokat beidegző piramis pályarendszer corticospinális tractus distalis végének károsodása, axonális degeneráció miatt alakul ki.

A progresszív axonális degeneráció hátterében ízületi kezelés vas- és rézkezeléssel domináns, autosomalis recesszív, ritkán X-hez kötött öröklésmenetet mutató genetikai mutációk állnak.

X-hez kötött formájában abnormális myelin termelődés okozza a betegséget. A betegség heterogén genetikailag, klinikailag. Megkülönböztetjük a tiszta formát pure, vagy uncomplicatedés megkülönböztetjük a complex formát plusz, vagy complicated formákat, amelyekben a paraparesis mellett egyéb eltérések is hozzájárulnak a tünettanhoz ataxia, mentális retardáció szellemi elmaradásdementia elbutulásextrapyramidalis tünetek, szemészeti eltérések, hallásvesztés, amyotrophia, perifériás neuropathia.

Számos genetikai mutációt és kromoszóma-eltérést leírtak.

Hogyan kell kezelni a streptococcus fertőzést és hogyan kell diagnosztizálni?

A betegség megjelenése széles variációt mutat. A tünetek bizonyos típusokban járászavarral kezdődnek. A beteg gyakran elesik a lábak spazticus fokozott izomtónus gyengesége miatt, néha spiccelve lábujjhegyen közlekedik.

Az ortopédiai esetek, pseudo-kontrakturák zömmel a gyermekkori formákból adódnak. A lábak mind gyermek, mind felnőttkorban vékonyak. Előfordul, hogy a lábak térdben enyhén behajlítottak flexáltakmáskor extendáltak kifeszítettek :genu recurvatum. A láb-boltozat szintén megváltozik. Késői felnőttkorban kezdődő klinikai tünetek közül gyakori a tremor, incontinentia urinae vizelet visszatartásának képtelenségea különböző érzések hiánya.

Előfordulhatnak beszédzavar, nystagmus szemteke rezgésopticus atrophia, retina pigment degeneratio, ichthyosis, epilepsia is. A teljes tünettan lassan évek alatt válik teljessé.

Az alsó végtagi reflexek fokozottak, a végtag izomzatának működése gyengült A felső végtagok érintetlenek, habár hyperreflexiát mutathatnak. Alsó végtagi zsibbadás előfordulhat. A beteg járásképtelenné válik, az izmok feszesen bénulnak.

Az Achilles-ín megrövidül. Recesszív öröklődésmenet esetén a progresszió betegség lefolyása rosszabb. A betegség a tünettan, a neurológiai, valamint a genetikai mutációk molekuláris biológiai vizsgálatai alapján azonosítható.

Bár hatásos kezelés jelenleg nincs, a  tünetek enyhíthetők. A betegség kapcsán rendszerint normális életkilátásokkal lehet számolni, ám általában ortopédiai korrekciós műtétre szükség van.

A Herediter spasztikus paraplegia  7 típus a SPG7 gén mutációja következtében alakul ki. Ez az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik. A mitokondriumban található a paraplegin fehérje, melynek  hibája következtében az axonális degeneráció alakul ki.

Autosomális domináns öröklődésű abban a formájában, amely a HSPD1 gén mutációja következtében jelenik meg a betegség.

SPG13 Ennek a génnek a hivatalos neve chaperonin, vagy hősokk fehérje 60 kDa. Ez a gén egy mitokondriális fehérjét kódol. Nuchlearis mitochondrialis kórkép. Az agyban termelődő vazopresszin felelős a szervezet só- és vízháztartás szabályozásáért.

Ha a hormon elégtelen mennyiségben termelődik, akkor a szervezet folyadékháztartása felborul, jelentősen megnő a vizelet mennyisége fajsúlya alacsonyakár 10 liter is lehet naponta és ennek megfelelően állandó, kínzó szomjúságérzet mellett megnő a folyadékfogyasztás is több 10 leter mennyiségre. Az agyból kiinduló agyidegek közül a látásért nervus opticus és a hallásért nervus acusticus felelős idegek kétoldali sorvadása figyelhető meg.

Alsó hátfájás

Ennek következtében fokozatosan romlik a hallás és a látás is, mely végül süketséget és vakságot okozhat. A cukorbetegség a hasnyálmirigy szigetsejtjeiben termelődő inzulin fokozatosan csökkent termelődése miatt alakul ki.

Így a szénhidrát anyagcsere felborul.

A betegségre is elsősorban akkor vetül a gyanú. Azonban a tünetek közül nem mind jelenik meg és a súlyosságuk is változó lehet.

Leggyakoribb a cukorbetegség és a látóideg kétoldali sorvadása. Jellemző még a vérben emelkedett tejsav szint laktát acidózis. Autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató betegség. A mitokondriális formától elkülönítendő a Wolfram szindróma DIDMOAD típusa, melynek hátterében a sejtmagban található 4-es kromoszóma rövid karján található eltérés áll.